【摘 要】
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目的分析异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床和基因突变特点.方法收集1例新生儿串联质谱筛查发现的可疑异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床资料,采用基于高通量测序技术的基
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院遗传医学中心,南京210004
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目的分析异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床和基因突变特点.方法收集1例新生儿串联质谱筛查发现的可疑异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床资料,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行致病基因突变检测.结果串联质谱检测C4升高(波动于0.57～0.68 μ mol/L之间,参考值:0.08～0.43 μ mol/L),C4/C3升高(波动于0.44～0.73 pmol/L,参考值0.05～0.39 pmol/L),C4/C2升高(波动于0.04～0.07 μ mol/L,参考值0.01～0.04 pmol/L),无特殊临床症状.基因检测示ACAD8基因第4外显子c.444G>T(p.Pro148 Pro)及第10外显子c.1166G>A(p.Arg389Gln)复合杂合突变,其父携带c.444G>T突变,其母携带c.1166G>A突变.其中c.1166G>A为文献未报道过的新突变.结论ACAD8基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因,新突变的检出丰富了基因突变谱.
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