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提起先天性遗传代谢性疾病，大多数人恐怕都会闻声色变，想象着那非死即残的不良结局。然而，在已经发现的600余种遗传代谢性疾病中，有这样一种疾病，如果能早期诊断并及时规范治疗，就可以有效避免生长发育迟滞和神经系统严重缺陷的发生，患儿完全可以像正常儿童一样健康成长，这就是先天性甲状腺功能减退症。
先天性甲状腺功能减退症是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能受损导致甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。根据病因可以分为2种。①散发性：是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率约为1/7000；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致，俗称“大脖子病”。随着我国碘盐的广泛应用，其发病率已明显下降。
先天性甲减患儿，乖巧、安静、智力发育落后
典型的先天性甲状腺功能减退症婴儿多超过预产期才出生，体重往往偏大，胎便排出延迟，可有脐疝。
在新生儿期，患儿可有腹胀、便秘，生理性黄疸期延长，心率缓慢，体温偏低，皮肤出现斑纹或硬肿，吸奶的力气比较小，很少哭吵且哭声低微，常常处于睡眠之中，家长多反映“孩子异常乖巧，非常好带”。
半岁以后，患儿可出现特殊面容和体态：头大，脖子短，皮肤粗糙，头发稀疏，上眼皮水肿，塌鼻梁，唇厚舌大，舌头常常伸出口外，身材矮小且上半身明显长于下半身。
甲状腺功能减退的儿童常较为安静，表情淡漠，脉搏微弱，怕冷，智力发育较同龄的孩子落后，学习成绩较差，食欲不佳，大便干结，常出现便秘。
发现先天性甲减，新生儿筛查至关重要
对于年龄稍大一些的儿童，根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，多可确诊先天性甲状腺功能减退症。而在新生儿期，要发现该病需依靠群体筛查。我国1995年颁布的“母婴保健法”已将该病列入新生儿筛查的疾病范围之中。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛，若结果为阳性，则需再次检测血清甲状腺素（T4）及TSH以确诊。
治疗容易，但贵在规律、坚持
先天性甲状腺功能减退症的治疗看似简单，只需单纯服用甲状腺素制剂这一种药物即可，但是贵在规律、坚持、按嘱服用，这一点并非所有患儿及家长都能做到。
新生儿筛查确诊后立即开始治疗的孩子，预后良好，除了需要每天服用甲状腺素制剂外，几乎与健康儿童没有差别。出生后3个月以内开始治疗的患儿，预后尚可，智能绝大多数可达到正常。如果未能及早诊断而错过了治疗的黄金时间，甚至在出生6个月以后才开始治疗，虽然服用甲状腺素制剂可改善生长发育状况，但患儿智能仍会受到严重的不可逆性损害。
卓有成效的治疗可使患儿大便次数及性状变得正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育得到改善。若药物过量，可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月随访1次；服药1～2年后，每6个月随访1次。在随访过程中，应根据血清T4、TSH水平及时调整要去剂量，并监测智能和体格发育情况。
先天性甲状腺功能减退症是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能受损导致甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。根据病因可以分为2种。①散发性：是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率约为1/7000；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致，俗称“大脖子病”。随着我国碘盐的广泛应用，其发病率已明显下降。
先天性甲减患儿，乖巧、安静、智力发育落后
典型的先天性甲状腺功能减退症婴儿多超过预产期才出生，体重往往偏大，胎便排出延迟，可有脐疝。
在新生儿期，患儿可有腹胀、便秘，生理性黄疸期延长，心率缓慢，体温偏低，皮肤出现斑纹或硬肿，吸奶的力气比较小，很少哭吵且哭声低微，常常处于睡眠之中，家长多反映“孩子异常乖巧，非常好带”。
半岁以后，患儿可出现特殊面容和体态：头大，脖子短，皮肤粗糙，头发稀疏，上眼皮水肿，塌鼻梁，唇厚舌大，舌头常常伸出口外，身材矮小且上半身明显长于下半身。
甲状腺功能减退的儿童常较为安静，表情淡漠，脉搏微弱，怕冷，智力发育较同龄的孩子落后，学习成绩较差，食欲不佳，大便干结，常出现便秘。
发现先天性甲减，新生儿筛查至关重要
对于年龄稍大一些的儿童，根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，多可确诊先天性甲状腺功能减退症。而在新生儿期，要发现该病需依靠群体筛查。我国1995年颁布的“母婴保健法”已将该病列入新生儿筛查的疾病范围之中。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛，若结果为阳性，则需再次检测血清甲状腺素（T4）及TSH以确诊。
治疗容易，但贵在规律、坚持
先天性甲状腺功能减退症的治疗看似简单，只需单纯服用甲状腺素制剂这一种药物即可，但是贵在规律、坚持、按嘱服用，这一点并非所有患儿及家长都能做到。
新生儿筛查确诊后立即开始治疗的孩子，预后良好，除了需要每天服用甲状腺素制剂外，几乎与健康儿童没有差别。出生后3个月以内开始治疗的患儿，预后尚可，智能绝大多数可达到正常。如果未能及早诊断而错过了治疗的黄金时间，甚至在出生6个月以后才开始治疗，虽然服用甲状腺素制剂可改善生长发育状况，但患儿智能仍会受到严重的不可逆性损害。
卓有成效的治疗可使患儿大便次数及性状变得正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育得到改善。若药物过量，可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月随访1次；服药1～2年后，每6个月随访1次。在随访过程中，应根据血清T4、TSH水平及时调整要去剂量，并监测智能和体格发育情况。