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目的 研究Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症家系中高风险孕妇的产前基因诊断。方法 应用ＰＣＲ方法扩增６个分布于ＤＭＤ基因全长范围的ＣＡ重复序列多态标记，对４个ＤＭＤ有系进行单体型连锁分析及孕妇的产前基因诊断。结果 这６个ＣＡ多态位点可提供足够的多态信息量，４个家系的所有成员均获得了完整准确的基因单株型，连锁分析诊断出２例ＤＭＤ男胎，１各正常男胎和２名正常女胎，并经出生后检测证实。