新生儿β酮硫解酶缺乏症一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hefang1986
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1临床病例患儿,男,3d。因气促1d,全身皮肤黄染2h入院。伴哭吵、易受惊。起病后无发热、有吐奶,小便正常,大便黄稀。出生史和家族史无异常。体格查体:T 36.5℃,P148次/分,R 55次/分,BP 60/40mm Hg,体重3100g,头围:33cm,急性面容,神志清楚,精神欠佳,弹足底2下哭声洪亮,全身皮肤中度黄染,前囟平软,张力不高,双瞳孔等大等圆,约2.5mm,对光反射灵敏,口唇无发绀, 1 clinical cases of children, male, 3d. Due to shortness of breath 1d, systemic skin yellow dye 2h admission. With crying noisy, easily scared. No fever after onset, spit milk, urine normal, stools yellow dilute. No abnormal birth and family history. Physical examination: T 36.5 ℃, P148 times / min, R 55 beats / min, BP 60 / 40mm Hg, weight 3100g, head circumference: 33cm, acute face, conscious, unsmooth, playing foot 2 cry Hong Liang, moderate yellowish body skin, anterior bland flat, tension is not high, double pupil and other round, about 2.5mm, sensitive to light reflection, no cyanotic lips,
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