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骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞异常克隆导致的恶性疾病，具有无效造血、血细胞减少、血细胞及其前体细胞发育异常、克隆性染色体异常以及高风险向急性白血病进展等特征。多发于50岁以上的老年人，男性发病率约为女性的1．5倍，近年来发病率有逐年上升的趋势，多数年轻患者的发病大多由于治疗或药物继发。MDS不论在疾病特征、临床表现还是实验审检查等方面均存在较大异质性，给疾病的诊断和治疗选择带来一定的难度。