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结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的发生和发展是慢性炎症促进关键基因后天突变累积的过程.炎症促进癌症进化各阶段均受表观遗传和遗传改变所驱动.在癌症信号刺激下,腺瘤通过积累遗传变异逐渐发展成腺癌.新一代测序技术为阐明癌症进化过程中的“驱动”变异和融合基因提供了有效途径,为癌症进化提供了分子证据.腺瘤恶性转化过程中最明确的遗传改变是微卫星不稳定和染色体不稳定性显著增加.研究CRC的进化规律,尤其是研究体细胞变异的主要目的是明确这种变异影响了何种信号途径,而信号途径是目前探索早期CRC的有效干预方式和CRC靶向治疗的关键.