【摘 要】
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病例 患儿，女，１０岁。自出生时发现缺指（趾），并指（趾），辱腭裂，毛发淡黄色，耳较正常人小。因畸形影响外观，要求进行唇腭裂修复术入院。患儿系第一胎，足月产，母亲孕期无患病及服药史，其父母非近
【机 构】
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病例 患儿，女，１０岁。自出生时发现缺指（趾），并指（趾），辱腭裂，毛发淡黄色，耳较正常人小。因畸形影响外观，要求进行唇腭裂修复术入院。患儿系第一胎，足月产，母亲孕期无患病及服药史，其父母非近亲结婚，家族中无类似患者。查体：皮肤白晰且薄，干燥，呈细鱼鳞状
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