BACs-on-Beads技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断

• 作 者: 李春艳 郑娇 燕凤 程璐 宋婷婷 陈必良 徐慧 张建芳
• 机 构: 空军军医大学第一附属医院
• 出 处: 中国计划生育学杂志
• 发表日期: 2020年4期
• 关键词: 染色体非整倍体 产前诊断 微缺失 染色体缺失 染色体核型分析 疾病诊断 DNA探针 BAC
• 基金项目: 国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项”(2016YFC1000703)

传统染色体核型分析是染色体疾病诊断的“金标准”[1],但培养周期长、易培养失败,对5Mb以下的染色体缺失/重复无法正确检出。BACs on Beads(BoBs)技术是一种快速产前诊断技术,将DNA探针固定在经过荧光编码的Luminex微球表面,采用微球阵列分析同时检测5种染色体非整倍体(13、18、21、X和Y)及常见的微缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征、Cri du Chat综合征、Williams Beuren综合征、Langer Giedion综合征、Prader Willi/An