【摘 要】
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根据流行病学和遗传学研究,1979年Sillence等提出至少存在四种不同的成骨不全综合征:具有兰色巩膜的常染色体显性遗传的成骨不全(I型);具有扭曲的股骨和串珠状肋骨的常染色
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根据流行病学和遗传学研究,1979年Sillence等提出至少存在四种不同的成骨不全综合征:具有兰色巩膜的常染色体显性遗传的成骨不全(I型);具有扭曲的股骨和串珠状肋骨的常染色体隐性遗传的成骨不全(Ⅱ型);具有正常巩膜的常染色体隐性遗传的进行性变形的成骨不全(Ⅲ型);具有正常巩膜的常染色体显性遗传的成骨不全(Ⅳ型)。这些疾病类型的主要临床和遗传特征列于表。然而有关成骨不全Ⅱ型的遗传方式还有争论。
According to epidemiological and genetic studies, Sillence et al. Proposed in 1979 at least four different types of osteogenesis imperfecta syndrome: autosomal dominant osteogenesis imperfecta with blue sclera (type I); distorted femur and Bead-shaped ribs with autosomal recessive inherited osteogenesis imperfecta (type II); osteochondral dysplasia of the autosomal recessive with normal sclera (type III); autosomal dominant with normal sclera Osteogenesis imperfecta (type Ⅳ). The main clinical and genetic characteristics of these disease types are listed in the table. However, the genetic mode of osteogenesis imperfecta is still controversial.
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