论文部分内容阅读
罕见病也称“孤儿病”，世界卫生组织(WHO)将其定义为患病人数占总人口的0.55％。－1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000种－6000种，约占人类疾病的10％。按此比例，中国各类罕见病患者总数应有约1500万，甚至更多。
目前，中国大陆地区对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，如枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症等，对公众来说仍是陌生名詞。
约有80％的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病又多指罕见性遗传病。医学专家有过这样的形象解释：我们中的任何人都有可能带有单纯的隐性致病基因，并不会导致发病，但是当人们结婚、生育时，如果配偶双方基因缺损部分刚好“撞”在一起，罕见病就会发生。从这个意义上讲，罕见病与我们每个人都息息相关。
但因社会资源有限，“罕见”常遭理所当然地忽视和放弃。罕见病群体较小，利润低，很少有企业愿意去研制治疗罕见病的药物；即便国外有某种治疗罕见病的药物，也很少有药商愿意进口；进口了，也非常昂贵，一般人负担不起。“缺医少药”是他们面临的最大难题，罕见病患者绝大部分得不到有效治疗，误诊、漏诊的现象非常普遍。
迄今，中国大陆也尚无专门的罕见病立法，远落后于美国、欧盟、澳大利亚、新加坡、日本、韩国等地。美国1983年通过了《孤儿药品法案》，对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上给予了保证，数百万患者因此受益。日本在1993年正式实施《罕见病用药管理制度》。台湾地区也于2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。
就医的困境也延伸在就学、就业、就养等方面，绝大多数罕见病患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。现在，他们走到镜头前，努力发出自己的声音。正如一位名叫索克曼的基督教牧师曾说过的：“当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。”
渐冻人症，学名运动神经元病，也叫肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)，从发病到死亡平均存活三年半，目前没有特效的治疗方法。和癌症、艾滋病、白血病与类风湿一起，被世界卫生组织列为全球五大绝症之一。
罹患渐冻人症，从指尖、足尖开始，全身的肌肉一步一步失灵，从无法走路，到无法说话、无法咀嚼……直至瘫痪，像是身体被渐渐“冻住”，最终无法呼吸，窒息而亡。这种病不伤害大脑，一切都在患者神志清醒、思维清晰的情况下发生：眼睁睁地逼视着自己逐渐死亡的全过程。物理学家霍金所患即为此症。
中国目前约有20万“渐冻人”，实际上可能更多。无因可寻，无药可救，是他们无法改变的现实。迄今为止，国际上公认的唯一对其早期治疗有效的药物“利鲁唑”尚未列入我国医保范畴。每月4000元的药费均需患者独立承担，对很多贫困患者而言，放弃治疗是唯一的选择。
发病率：4／10000(人)
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为“瓷娃娃”。这是一群从出生便开始不断骨折的孩子。病因主要有两个：一是父母成骨不全，遗传给孩子的概率百分之五十；再就是怀孕期间的基因变异，具体病理至今医学上尚未确定。该症在人类的各种族内男女均有发病，全球估计共有500万名患者。目前中国没有确切的研究数据，按比例估计应有10万人左右，其中，只有约35％的人能够接受教育，平均学历只有小学水平。
发病率：1／10000－1／15000(人)
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。最终生活不能自理，严重时引起呼吸衰竭，危及生命。
发病率：1／2500(人)
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
发病率：1／6000－1／10000(人)(依各型不同)
先天畸形(Congenital Malformation，CM)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。据统计，已知人类先天性畸形中约10％是染色体异常或单基因遗传直接所为，10％为环境因素直接伤害所致，其余80％是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。
发病率：依各型不同
肯尼迪综合征(Kennedy Syndrome，KS)也称延髓脊髓萎缩，为远端型肌萎缩伴明显延髓体征，偶见眼肌麻痹，由W.R.Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。目前，中国仍无相关的临床流行病学资料，相关报道较为少见。
发病率：1／40000(人)
进行性肌营养不良症(Progressive Muscular Dys-trophy，PMD)是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。
发病率：3／10万－30／10万(人)(依各型不同)
侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。
侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓，例如，垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒，软骨营养不良症、先天性愚型、粘多糖症、克汀病等都可能是侏儒症发生的病因。
白化病(Albinism)是皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病可分为两大群，一种是较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克一东综合征、海一普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关，较为罕见。
发病率：1／20000－1／60000(人)(依各型不同)
目前，中国大陆地区对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，如枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症等，对公众来说仍是陌生名詞。
约有80％的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病又多指罕见性遗传病。医学专家有过这样的形象解释：我们中的任何人都有可能带有单纯的隐性致病基因，并不会导致发病，但是当人们结婚、生育时，如果配偶双方基因缺损部分刚好“撞”在一起，罕见病就会发生。从这个意义上讲，罕见病与我们每个人都息息相关。
但因社会资源有限，“罕见”常遭理所当然地忽视和放弃。罕见病群体较小，利润低，很少有企业愿意去研制治疗罕见病的药物；即便国外有某种治疗罕见病的药物，也很少有药商愿意进口；进口了，也非常昂贵，一般人负担不起。“缺医少药”是他们面临的最大难题，罕见病患者绝大部分得不到有效治疗，误诊、漏诊的现象非常普遍。
迄今，中国大陆也尚无专门的罕见病立法，远落后于美国、欧盟、澳大利亚、新加坡、日本、韩国等地。美国1983年通过了《孤儿药品法案》，对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上给予了保证，数百万患者因此受益。日本在1993年正式实施《罕见病用药管理制度》。台湾地区也于2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。
就医的困境也延伸在就学、就业、就养等方面，绝大多数罕见病患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。现在，他们走到镜头前，努力发出自己的声音。正如一位名叫索克曼的基督教牧师曾说过的：“当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。”
渐冻人症，学名运动神经元病，也叫肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)，从发病到死亡平均存活三年半，目前没有特效的治疗方法。和癌症、艾滋病、白血病与类风湿一起，被世界卫生组织列为全球五大绝症之一。
罹患渐冻人症，从指尖、足尖开始，全身的肌肉一步一步失灵，从无法走路，到无法说话、无法咀嚼……直至瘫痪，像是身体被渐渐“冻住”，最终无法呼吸，窒息而亡。这种病不伤害大脑，一切都在患者神志清醒、思维清晰的情况下发生：眼睁睁地逼视着自己逐渐死亡的全过程。物理学家霍金所患即为此症。
中国目前约有20万“渐冻人”，实际上可能更多。无因可寻，无药可救，是他们无法改变的现实。迄今为止，国际上公认的唯一对其早期治疗有效的药物“利鲁唑”尚未列入我国医保范畴。每月4000元的药费均需患者独立承担，对很多贫困患者而言，放弃治疗是唯一的选择。
发病率：4／10000(人)
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为“瓷娃娃”。这是一群从出生便开始不断骨折的孩子。病因主要有两个：一是父母成骨不全，遗传给孩子的概率百分之五十；再就是怀孕期间的基因变异，具体病理至今医学上尚未确定。该症在人类的各种族内男女均有发病，全球估计共有500万名患者。目前中国没有确切的研究数据，按比例估计应有10万人左右，其中，只有约35％的人能够接受教育，平均学历只有小学水平。
发病率：1／10000－1／15000(人)
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。最终生活不能自理，严重时引起呼吸衰竭，危及生命。
发病率：1／2500(人)
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
发病率：1／6000－1／10000(人)(依各型不同)
先天畸形(Congenital Malformation，CM)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。据统计，已知人类先天性畸形中约10％是染色体异常或单基因遗传直接所为，10％为环境因素直接伤害所致，其余80％是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。
发病率：依各型不同
肯尼迪综合征(Kennedy Syndrome，KS)也称延髓脊髓萎缩，为远端型肌萎缩伴明显延髓体征，偶见眼肌麻痹，由W.R.Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。目前，中国仍无相关的临床流行病学资料，相关报道较为少见。
发病率：1／40000(人)
进行性肌营养不良症(Progressive Muscular Dys-trophy，PMD)是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。
发病率：3／10万－30／10万(人)(依各型不同)
侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。
侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓，例如，垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒，软骨营养不良症、先天性愚型、粘多糖症、克汀病等都可能是侏儒症发生的病因。
白化病(Albinism)是皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病可分为两大群，一种是较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克一东综合征、海一普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关，较为罕见。
发病率：1／20000－1／60000(人)(依各型不同)