【摘 要】
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肝豆状核变性(Wilson氏病)和脆骨-蓝巩膜综合征(Van der Hoeve’s Syndrome)同属遗传性疾病,临床并非少见,但两者并存甚为罕见。现将遇到的1例报告如下。病历摘要患者女性,2
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肝豆状核变性(Wilson氏病)和脆骨-蓝巩膜综合征(Van der Hoeve’s Syndrome)同属遗传性疾病,临床并非少见,但两者并存甚为罕见。现将遇到的1例报告如下。病历摘要患者女性,20岁。因“蓝巩膜”合并反复骨折20年,四肢颤抖8年、腹胀2年于1984年3月30日入院。患者出生时眼巩膜呈蓝色,12岁前四肢骨折10多
Wilson’s disease and Van der Hoeve’s Syndrome are both inherited diseases that are not uncommon in clinical practice. However, the co-existence of the two is rare. Now encountered in 1 case report as follows. Patient summary Female patient, 20 years old. Due to “blue sclera” repeated fractures 20 years, limbs quiver 8 years, bloating 2 years in March 30, 1984 admission. Occipital sclera was blue at birth, limb fractures before the age of 12 more than 10
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