Diagnosis in bile acid-CoA： Amino acid N-acyltransferase deficiency

• 作 者: Nedim Hadzic Laura N Bull Pete
• 机 构: PaediatricLiverServiceandInstituteofLiverStud-ies,LiverCenterLaboratory,BiochemistryResearchGroup,In
• 出 处: 世界胃肠病学杂志：英文版
• 发表日期: 2012年25期
• 关键词: 酰基转移酶 胆汁酸 辅酶A 氨基酸 诊断 缺乏症 免疫组化染色 CCL Amidation Bile acid-CoA Amino acid N-ac- y
• 基金项目: Supported by Great Ormond Street Hospital Children’s Charity, to Clayton PT,,National Institutes of Health,,Grant R01 DK58214, to Bull LN

Cholate-CoA ligase (CCL ) 和胆汁 acid-CoA：氨基酸 N-acyltransferase (BAAT ) 顺序调停胆汁酸 amidation。缺点能引起 intrahepatic cholestasis。区别要求了基因定序。我们为 CCL 和 BAAT 估计了肝的 immunostaining 的潜在的临床的用途。用对 BAAT 和 CCL 的商业地可得到的抗体，我们从有黄疸， amidated 胆汁酸的缺乏，和在 BAAT 的终止抄写的变化的一个婴儿的 immunosta