【摘 要】
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目的 探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系.方法 采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭
【机 构】
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北京大学生育健康研究所,北京,100191河北廊坊香河县妇幼保健院;江苏省锡山区妇幼保健所;浙江省海宁市妇幼保健院;江苏省苏州市扫幼保健院;浙江省舟山市妇幼保健院;
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目的 探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系.方法 采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测.利用传递不平衡检验(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度检验(HHRR)和运用家系为基础的相关性检验(FBAT)检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系.结果 TDT(OR=1.38,95%CI 0.93～2.06)和HHRR(OR=1.31,95%CI 0.93～1.84)检验发现,TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL/P发生之间的关联不具有统计学意义(P>0.05),但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中,TGFβ3基因多态性与nsCL/P发病危险之间的关联具有统计学意义(P<0.05).结论 TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL/P的危险因素,但还有待于扩大样本量进一步加以验证.
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