【摘 要】
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先证者 男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双
【机 构】
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四川省成都市第一人民医院神经内科,四川省成都市第一人民医院神经内科,四川省成都市第一人民医院神经内科,四川省成都市第一人民医院神经内科
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先证者 男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力 ,并缓慢向大腿发展 ,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木。查体 :内科检查无异常。神经系统检
Proof of male, 20 years old, Han nationality. Due to progressive lower extremity muscle atrophy 4 years treatment. Patient at age 6 found that parabolas high, labor can not be weighed, 16-year-old has lower limb calf muscle weakness, difficulty in uphill, downhill. After gradually appear double-foot muscle atrophy and weakness, and slowly to the thigh, with lower extremity acral skin bruising, numbness. Physical examination: no abnormalities. Neurological examination
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