4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断

• 作 者: 潘玉纯 刘洋 吴维青 谢建生
• 机 构: 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室
• 出 处: 中国当代儿科杂志
• 发表日期: 2016年10期
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 基因突变 产前诊断 家系研究 Methymalonic aciduria Gene mutation Prenatal diagnosis pe

目的分析4个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况,阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序,确定基因突变位点,并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4于先证者母亲再次妊娠11~13周时超声引导下行绒毛活检,进行早期产前诊断。结果家系1先证者父亲检出MUT基因c.656A〉T杂合突变,先证者母亲检出c.729-730ins TT杂合突变;早期产前诊断发现胎儿为c.656A〉T和c.729-730ins TT双重杂合突