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患儿女性，2岁10个月，因“口唇青紫、甲床发绀1^＋年”于2007年7月7日入院治疗。病史采集：1年前发现其口唇青紫，甲床发绀，无发热、呼吸困难症状，在多家医院就诊未予明确诊断。患儿为第3胎第3产，足月顺产，否认宫内缺氧及窒息史，新生儿期体健，生长发育正常，否认传染病接触史。其父母及哥、姐均体健，无类似病史，否认家族遗传病史。