【摘 要】
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目的对国内心手综合征（HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测，评价中国HOS患者中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系。方法分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行
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目的对国内心手综合征（HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测，评价中国HOS患者中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系。方法分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行临床资料的收集;从静脉血提取HOS患者基因组DNA，通过PCR扩增和DNA直接测序法对TBX5基因进行gDNA序列突变检测，再通过生物信息学软件GENETOOL及BLAST对序列结果与Genbank标准序列进行对比，进一步分析TBX5基因突变与临床表型的关系。结果发现3个HOS患者存在TBX5基因外显子序列突变:1个HOS患者
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