【摘 要】
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目的 探讨癫(痫)患儿CYP2C19基因多态性.方法 选择2012年10月至2013年9月在郑州大学第二附属医院神经内科确诊的400例癫(痫)患儿,采用PCR-限制性片段长度多态性检测技术对患
【机 构】
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450014,郑州大学第二附属医院药学部河南省中医药研究院附属医院急诊科;
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目的 探讨癫(痫)患儿CYP2C19基因多态性.方法 选择2012年10月至2013年9月在郑州大学第二附属医院神经内科确诊的400例癫(痫)患儿,采用PCR-限制性片段长度多态性检测技术对患儿体内CYP2C19的2个基因位点(636、681位点)进行检测,以明确它们各自的基因型及其分布频率,并与文献所报道的分布频率进行比较.采用SAS 8.2软件进行统计学处理.结果 400癫(痫)患儿体内CYP2C19基因型具有多态性,2位点基因多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,同时发现CYP2C19 2个位点的突变共存在6种基因型:*1/*1型、* 1/*2型、*1/*3型、*2/*2型、*3/*3型、*2/*3型,其分布频率分别为44.3％、40.2％、5.5％、6.7％、0.5％和2.8％;其中强(*1/*1)、中(*1/*2和*1/*3)、弱(*2/*2、*3/*3和*2/*3)3种代谢型的分布频率分别为44.3％、45.7％和10.0％.经统计分析发现等位基因频率在不同性别间的差异无统计学意义(x2=2.46,P＞0.05).结论 癫(痈)患儿CYP2C19基因多态性分布与中国成人基本一致,对其进行抗癫(痫)治疗时应参考CYP2C19基因型进行个体化用药.
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