儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变

• 作 者: 潘键 李玫 陈春燕 刘炯 张晓梅 朱明
• 机 构: 南京医科大学附属南京市儿童医院消化科,南京大学医学院临床学院（南京军区南京总医院）消化内科,江苏省肿瘤医院分子遗传研究室
• 出 处: 医学研究生学报
• 发表日期: 2012年9期
• 关键词: PEUTZ-JEGHERS综合征 LKB1/STK11基因 胚系突变 变性高效液相色谱 多重连接依赖性探针扩增 Peutz-Jeghers syndrome

目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA）、PCR-变性高效液相色谱（denaturi