【摘 要】
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目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR-Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因(FSHR和LHCGR)进行检测，在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析，并对该可疑突变进行生物信息学分析，预测其致病性。结果家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c.419delA(p.Lys140Argfs
【机 构】
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410078 长沙，中信湘雅生殖与遗传专科医院,410078 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究所,410078 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究所,410078 长沙，中信湘雅生殖与遗传专科医院,
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目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。
方法应用PCR-Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因(FSHR和LHCGR)进行检测，在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析，并对该可疑突变进行生物信息学分析，预测其致病性。
结果家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c.419delA(p.Lys140Argfs*16)纯合突变和c.1510C>T(p.Pro504Ser)纯合突变。通过家系分析及生物信息学分析，该2个突变均为致病突变的可能性大，文献回顾这两个家系患者均为卵巢抵抗综合征而非卵巢早衰。
结论发现两个卵巢抵抗综合征家系的FSHR基因新突变，丰富了FSHR基因突变谱，同时为家系遗传咨询和生育指导提供了依据。
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