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目的：探讨直肠胃肠间质瘤（GIST）的临床特征和治疗及其预后因素。方法对中山大学肿瘤防治中心1990年1月至2012年10月收治的61例直肠GIST患者的临床资料和随访资料进行回顾性分析，并对病理标本进行复核；应用Kaplan-Meier法计算生存率，分别应用Log-rank检验和Cox回归模型对影响预后的因素进行单因素和多因素分析。结果61例直肠GIST患者中，男42例，女19例，中位年龄59岁。18例（29．5％）为术前活检确诊为GIST；46例首次病理诊断为GIST，另15例（24．6％，15/61；其中14例原诊断为平滑肌瘤或肉瘤，1例诊为神经鞘膜瘤）经复核病理标本后修正为GIST。肿瘤位于腹膜反折以上12例（19．7％），反折以下49例（80．3％）。经手术治疗52例，其中扩大切除术（同时作淋巴结清扫或联合脏器切除）21例，局部切除术（肿瘤剔除或直肠壁部分切除）31例。11例术前予以伊马替尼400 mg/d新辅助治疗，41例患者术后或活检诊断后以伊马替尼治疗，其中25例为术后复发姑息治疗。中位随访时间为55（6～391）月，52例手术者1、2、3和5年生存率分别为98.0％、95．6％、86．0％和73．7％；扩大切除术组5年生存率为82．6％，局部切除术组则为77．3％，两组差异无统计学意义（P＝0．947）；单因素分析结果显示，生存率仅与复发转移相关（P＝0．038）。多因素Cox回归分析显示，各项因素均与术后生存率无关（均P＞0．05）。但术后复发及远处转移患者口服伊马替尼治疗者的3年生存率优于未服药者（82．7％比71．4％）。结论直肠GIST多见于直肠下段。外科手术仍是治疗的核心，原则上施行局部完全切除即可，广泛切除或扩大淋巴结清扫不能提高生存率。伊马替尼有助于改善复发转移患者的预后。