【摘 要】
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目的 探索四川骨髓库人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及HLA-DQA1～DQB1单体型分布.方法 2018年2月-2019年2月,四川骨髓库收集664(人)份造血干细胞捐献志愿者样本,利用NGS技术对其进
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院输血研究所,四川成都610052中国医学科学院北京协和医学院输血研究所,四川成都610052;四川省脐带血造血干细胞库;
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目的 探索四川骨髓库人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及HLA-DQA1～DQB1单体型分布.方法 2018年2月-2019年2月,四川骨髓库收集664(人)份造血干细胞捐献志愿者样本,利用NGS技术对其进行基因测序,使用Type StreamTMVisual 1.3.0软件对HLA-DQA1和DQB1进行高分辨率分型,使用Arlequin 3.1软件的EM算法计算HLA-DQA1和DQB1等位基因频率和HLA-DQA1～DQB1连锁不平衡参数.结果 本组人群检测到16种HLA-DQA1和25种HLA-DQB1,DQA1* 01∶02、DQA1* 03∶02、DQB1* 03∶01∶01G、DQB1* 03∶03、DQB1* 05∶02和DQB1* 06∶01为高频等位基因.与美洲印第安人、非洲黑人和西班牙高加索人相比,四川骨髓库人群HLA-DQA1等位基因种类最多,高频等位基因频率差异较大(P＜0.05),DQA1* 05∶06、DQA1* 05∶08和DQA1*06∶01为其特有的等位基因.本研究检测24种可用于人群调查且连锁不平衡差异具有统计学意义的HLA-DQA1～DQB1单体型(P＜0.05).结论 四川骨髓库人群HLA-DQA1等位基因多态性程度高,高频等位基因分布相对集中,HLA-DQA1～ DQB1单体型种类较多.
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