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目的 探讨的遗传性痉挛性截瘫的临床特征、检测方法及治疗方案。方法 本文报道遗传性痉挛性截瘫一家系五例，并结合相关文献进行分析。结果 本文患者就诊时表现为行走不稳8余年，加重10天，血常规、肝肾功能、心肌酶，电解质均未见异常，颅脑磁共振平扫+增强+弥散成像+颈椎、胸椎、腰椎平扫+增强未见明显异常，基因检测示SPAST 基因有 1 个突变：c.583C>G，p.L195V，为杂合错义突变，治疗上予以缓解肌强直等对症支持治疗。结论 遗传性痉挛性截瘫临床表现及基因表型复杂多样，临床上诊断困难，对于表现为行走不稳渐进性加重的患者，且具有该病家族史，需考虑本病的可能。