【摘 要】
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目的探讨同源异形盒基因转录起始点（TSS）上游区域甲基化水平与神经管缺陷（NTDs）的关系。方法采用两阶段病例对照研究设计。第一阶段选择NTDs病例10例和对照8例作为研究对象,运用
【机 构】
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北京大学生育健康研究所、卫生部生育健康重点实验室、北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
【基金项目】
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国家自然科学基金(81472987);北京自然科学基金(7162094)~~
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目的探讨同源异形盒基因转录起始点（TSS）上游区域甲基化水平与神经管缺陷（NTDs）的关系。方法采用两阶段病例对照研究设计。第一阶段选择NTDs病例10例和对照8例作为研究对象,运用全基因组甲基化芯片检测其脑或脊髓DNA全基因组甲基化水平。针对HOXA5基因差异甲基化区域,在第二阶段扩大样本量（52例病例和23例对照）进行验证。提取脑或脊髓组织DNA,使用Mass ARRAY系统的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对HOXA5基因差异性甲基化区域进行验证。结果第一阶段在全基因组甲基化芯片结果中筛选出HO
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