【摘 要】
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对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，2岁7个月，临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常；头颅磁共振成像显示脑白质发育异常；家系全外显子检测提示患儿存在n POLR3n A基因exon29：c.3858C>A及exon24：c.3226G>A复合杂合变异，为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。n “,”Clinical data of a case
【机 构】
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安徽省儿童医院神经内科，合肥 230051;安徽省儿童医院重症监护室，合肥 230051
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对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，2岁7个月，临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常；头颅磁共振成像显示脑白质发育异常；家系全外显子检测提示患儿存在n POLR3n A基因exon29：c.3858C>A及exon24：c.3226G>A复合杂合变异，为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。n “,”Clinical data of a case of 4H syndrome admitted to the Department of Neurology, Anhui Children′s Hospital in January 2019 were retrospectively analyzed.The male patient with 2 years and 7 months old had clinical manifestations of motor and mental retardation, unstable gait, and abnormal tooth development.Head magnetic resonance imaging revealed abnormal brain white matter development.Family-wide exon detection revealed compound heterozygous mutations of the n POLR3n A gene, c.3858C>A (exon29) and c. 3226G>A (exon24), which were newly detected pathogenic mutations.It is suggested that 4H syndrome should be considered in children with early developmental retardation, abnormal tooth development, and abnormal white matter.n
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