3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征的诊断并文献复习

• 作 者: 孔凡丛 巩利 吕占云 田文静 蔡莹 杨燕
• 机 构: 272029 济宁医学院附属医院神经内科；272067 济宁医学院临床医学院,272029 济宁医学院附属医院神经内科,272029 济宁医学院附属医院神经内科,272029 济宁医学院附属医院神经内
• 出 处: 中华诊断学电子杂志
• 发表日期: 2019年7期
• 关键词: 3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征 基因 诊断 3-methylglutaconic aciduria with deafness encep

目的

探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床诊断学特征。

方法

回顾性分析济宁医学院附属医院神经内科收治的1例MEGDEL综合征患者临床资料，并复习文献。

结果

男性患者，22岁，主要表现为精神发育迟缓、进行性肌张力障碍及一过性肝功能异常，尿液中3-甲基戊二酸(23.28 mmol/mol肌酐)和3-甲基戊烯二酸(145.71 mmol/mol肌酐)水平增高，对其进行基因检测首次发现SERAC1基因存在复合杂合突变，分别是c.1498G>A及c.1645_1646 insATC，经证实为MEGDEL综合征。

结论

MEGDEL综合征主要损害中枢神经系统，表现为精神运动发育迟滞和进行性肌张力障碍；确诊依赖于基因检测，表现为SERAC1基因突变。