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乳腺癌易感基因BRCA1/2(breast cancer gene 1/2)在细胞DNA损伤和修复通路中发挥着关键作用,对于保持基因组的完整性至关重要.早期研究发现BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要致病因素,BRCA1/2突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅增加;近年研究表明,BRCA1/2突变增加了结肠癌、胰腺癌、皮肤癌以及男性前列腺癌等的发病风险.BRCA1/2突变患者存在共同的分子病理基础,将来可能独立于病理组织诊断之外,作为临床药物治疗的重要依据,包括铂类为代表的化疗药、PARP抑制剂、PD-1抗体、ALDH2抑制剂、mTOR抑制剂等.