【摘 要】
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目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭
【基金项目】
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深圳市科创委科研项目(No:JCYJ2017041309281811);深圳市妇幼保健院院内科研基金项目(No:FYB2017025)
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目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.
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