【摘 要】
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目的对1个由近亲结婚引起的纯合突变遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(3代5名成员)凝血酶原时间(PT)、
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目的对1个由近亲结婚引起的纯合突变遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(3代5名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标进行表型诊断。用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,发现突变位点用反向测序予以证实,并用医学生物信息软件对发现的突变进行分析。结果先证者PT和APTT均明显延长,分别为20.5s和51.7s,其FV:C和FV:Ag分别为11.0%和12%。先证者F5基因第5号外显子上发现c.653T>C纯合突变,导致Phe190Ser;其父亲、母亲、女儿为Phe190Ser杂合子,FV:C和FV:Ag也均有不同程度下降(分别为54%、48%、52%、和61.4%、52.1%、56.5%),姐姐为野生型,其FV:C和FV:Ag均在正常水平。生物软件分析均显示该突变对FV蛋白产生危害。结论该先证者F5基因第5号外显子上c.653T>C的纯合突变遗传自近亲婚配的父母,且该Phe190Ser突变与先证者FV水平减低有关。
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