【摘 要】
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为了探讨中国乳腺癌家族中BRCA1基因突变情况,我们收集了15个乳腺癌家系,共41个对象,其中23例为乳腺癌患者,采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、直接DNA测序法
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院普外科,210029;
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为了探讨中国乳腺癌家族中BRCA1基因突变情况,我们收集了15个乳腺癌家系,共41个对象,其中23例为乳腺癌患者,采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、直接DNA测序法对BRCA1编码基因进行了全序列分析.结果发现在15个家系中有4例(3种)基因突变,突变比例为26.7%(4/15).其中一例2228insC为插入突变,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)突变为1884A→T和3232 A→G,分别引起单个氨基酸改变.我们认为BRCA1为家族性乳腺癌的遗传基因;在BRCA1以外还存在其他的乳腺癌易感基因.
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