【摘 要】
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性先天性钢代谢障碍疾病。多在少年发病,因其临床表现复杂而颇易误诊。兹将笔者在南医进修期间所遇4例报告如下。一般资料性别:男3,女1
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性先天性钢代谢障碍疾病。多在少年发病,因其临床表现复杂而颇易误诊。兹将笔者在南医进修期间所遇4例报告如下。一般资料性别:男3,女1。年龄:8～12岁,发病最早年龄为6岁。3例有家族史:例1,姊8岁,兄9岁时死于“肝硬化,肝昏迷”;妹7岁、血清铜氧化酶活力
Hepatolenticular degeneration is an autosomal recessive inherited disorder of steel metabolism. Mostly in juvenile onset, because of its complex clinical manifestations and quite easy to misdiagnosis. I will encounter during the South Medical during the four cases reported below. General Information Gender: Male 3, Female 1. Age: 8 ~ 12 years old, the earliest age of onset is 6 years old. 3 cases had a family history: case 1, 8 years old, brother died at age 9 “cirrhosis, hepatic coma”; sister 7 years old, serum copper oxidase activity
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