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患儿 男,出生3天,38+6周孕顺产,体重3500 g,眼距宽,鼻梁塌,耳位低,耳廓小,中指和小指各只有两个指节,草鞋足,脚底发绀,肌张力低,脐疝。
染色体核型异常一家系两例
【摘 要】
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患儿 男,出生3天,38+6周孕顺产,体重3500 g,眼距宽,鼻梁塌,耳位低,耳廓小,中指和小指各只有两个指节,草鞋足,脚底发绀,肌张力低,脐疝。
【机 构】
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610015,成都市第九人民医院妇产科医院生殖与不孕研究所,610015,成都市第九人民医院妇产科医院生殖与不孕研究所,610015,成都市第九人民医院妇产科医院生殖与不孕研究所,610015,成都市
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
其他文献
患者 男,15岁,因第二性征发育差、智力低下就诊.查体:身高173 cm,体重90 kg(体重指数30.07),眼距宽、瞬目频繁,皮肤细腻,无喉结,心肺无异常发现,双侧睾丸小,阴茎短小.患者系第2胎,足月顺产,5岁时曾患腮腺炎.父母表型正常,非近亲婚配.患儿出生时父亲29岁,母亲28岁.其母妊娠40天时曾有"感冒"史,无有毒有害物质接触史.有1姐17岁,生长发育、智力正常。
期刊
目的 探讨雌激素受体2基因(estrogen receptor 2,ESR2)多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100名正常孕妇(对照组)ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析.结
先证者(Ⅲ1)女,13岁.因下面部前突就诊.口腔检查:恒牙期,6+6/6+6完全近中,7+7/7+7已萌,6+6/7+7全牙弓反合,反覆盖5mm,反覆合3 mm,spess曲线曲度7 mm;2+3/3+5无合接触,上下中线尚对齐;上牙弓后端相对下牙弓后端略显狭窄;下颌前突,且下颌不能后退至前牙对刃位置;面部呈凹面型.有口呼吸习惯.既往有颞颌关节弹响史。
期刊
患者 女,42岁,胸闷、咳嗽并呼吸困难1月,于2006年3月1日来院就诊.查体:中度贫血貌伴呼吸困难,心前区饱满,心尖搏动触不到.心浊音界向两侧扩大,并随体位改变而变化.腹软无压痛,肝肋下可触及,脾肋下可扪及,浅表淋巴结未触及肿大.实验室检查:白细胞10.9×109/L,红细胞2.61×1012/,血小板51×109/L,血色素75g/L,血片分类未见异常。
期刊
先证者 男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形.智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡.父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡.家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼,体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁发病, 无明显器官损害症状,妻子有流产史,也生育两胎表型正常小孩.家族中多人患部位不同, 程度不等的关节炎。
期刊
目的 研究2，3，7，8-四氯二苯并-对-二噁英（2，3，7，8-tetraehlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）对胎鼠生长发育的影响，探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2（insulin-like growth factor 2，Igf2）基因的表达和差异性甲基化区域（differentially methylated regions，DMRs）甲基化状态的关系。方法经灌胃给予
期刊
患者 女,28岁,一年前因足月分娩一男婴脑积水死亡,要求做染色体检查.患者自述母亲孕3产2,流产1.患者的哥哥有一先天性心脏病患儿存活250天死亡.患者本人孕2产1,流产1存活0.查体:一般情况可,心肺,腹软,肝脾未及。
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