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报道3例活性正常而低底物活性、热稳定性异常的遗传性红细胞丙酮酸激酶缺乏症病例，均经同类底物利用率测定和家系调查加以证实。临床表现的共同点为先天性慢性溶血性贫血。还对该症的溶血机制进行了讨论。
三例遗传性红细胞丙酮酸激酶缺乏症
【摘 要】
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报道3例活性正常而低底物活性、热稳定性异常的遗传性红细胞丙酮酸激酶缺乏症病例，均经同类底物利用率测定和家系调查加以证实。临床表现的共同点为先天性慢性溶血性贫血。还对该症的溶血机制进行了讨论。
【机 构】
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510080 广州 中山医科大学医学遗传学研究室，现在复旦大学遗传学研究所 200433,510080 广州 中山医科大学医学遗传学研究室,510080 广州 中山医科大学医学遗传学研究室,51008
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1992年13期
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用光学显微镜、扫描及透射电镜对人附红细胞体进行了观察，在光镜下可见附红细胞体能在血浆中作多方向运动；扫描电镜观察显示附红细胞体为多形态单细胞微生物，其形状可呈球状、卵圆状和杆状等，附红细胞体大小为0.15~1.40μm，有的附红细胞体有1~2根纤丝，通过纤丝附着在红细胞上，使膜骨架发生改变。透射电镜发现附红细胞体仅有细胞膜，无明显的细胞器及核状结构。
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