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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略
【摘 要】
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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包
【机 构】
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哈佛医学院波士顿儿童医院、广西壮族自治区妇幼保健院、上海儿童医学中心
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2018年4期
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