【摘 要】
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遗传病是指人的遗传物质发生改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体、线粒体和基因.遗传性疾病可分为染色体病、线粒体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病几大类,
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遗传病是指人的遗传物质发生改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体、线粒体和基因.遗传性疾病可分为染色体病、线粒体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病几大类,多数可致残或致死,对人类健康和生活质量造成重大影响,给家庭和社会带来沉重负担.目前,已知的单基因遗传病有8,000多种,如多囊肾、白化病、苯丙酮尿症、先天性软骨发育不全、多发性家族性结肠息肉和假性肥大型肌营养不良等.近年由于生态环境恶化和新一代测序技术的快速发展等,单基因遗传病种类逐年增多.尽管每种单基因病患病率较低,但由于种类诸多,总患病率并不低,全球发生率约为1％,我国每年新增患者近1,000万,即使可以治疗,费用也较昂贵.应用各种遗传病诊断新技术鉴定家系致病原因是目前防治遗传病比较有效的办法.
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