遗传性脊髓小脑性关济失调症一例

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先证者女,24岁.七年前不明原因出现头痛,夜惊、视力减退,无复视;走道不能照直,写字歪斜,舌运动不灵、语言障碍。三年前开始不能站立和使用筷箸,嘴嚼吞咽困难.二年前出现鼻塞张口呼吸.去年出现不能主动翻身而委以被动卧住,进食常谈触面颊、下颁或鼻尖.家族史、无可疑梅毒成易,本症家系图示如下(见附图). The proband was female, aged 24. Seven years ago, unexplained headache, night scared, vision loss, no diplopia; walkways can not be straight, writing skew, tongue movement is not working, language barriers. Three years ago, can not stand and use chopsticks 箸, mouth swallowing difficulty. Two years ago appeared nasal plug mouth breathing. Last year, can not take the initiative to stand up and passive passive bed, eating often touch the cheeks, issued under the nose or tip. Family history, No suspicious syphilis into the easy, the family diagram as follows (see photo).
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