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目的综合探讨国内出生缺陷发生的危险因素。方法利用 Meta 分析方法综合分析国内2000～2011年间发表的22篇关于出生缺陷发病危险因素的病例对照研究文献，累计病例5238例，对照10571例。结果多因素分析合并比值比（OR）及其95%可信区间（95%CI）分别为：先天畸形家族史3.81（2.48～5.86）；孕期感冒发烧3.64(2.16～6.11)；孕期病毒感染2.82（2.09～3.82）；妊娠合并症3.3（2.59～4.21）；孕早期用药4.79（3.14～7.31）；孕期服用激素类药物5.39（3.20～9.08）；孕期服用镇静止吐药5.22（3.45～7.92）；孕期接触有害化学物质3.73（2.87～4.86）等。结论影响国内出生缺陷发生的主要危险因素为先天畸形家族史、孕期感冒发烧、孕期病毒感染、妊娠合并症、孕早期用药、孕期服用激素类药物等。