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自从在慢性髓细胞型白血病细胞中发现Philadephia染色体（PH染色体）以来，发现和报道的融合基因大多数是关于白血病以及恶性淋巴瘤的。随着分子生物学技术的发展，近年在实体瘤中也发现了许多有特异性的染色体易位，特别是在一些起源于中胚层的软组织肿瘤。染色体易位以后，导致原癌基因高表达及抑癌基因表达抑制，正常细胞丧失分化能力，生长失控，最终形成肿瘤。