【摘 要】
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Ｍａｒｆａｎ综合征是常染色体显性遗传性疾病,是由编码ＦＢＮ1的基因突变而引起的结缔组织病。ＦＢＮ1是细胞外微纤维中的一种糖蛋白。细胞外微纤维是细胞外基质的重要组成成分,对于骨骼、眼、心血管
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Ｍａｒｆａｎ综合征是常染色体显性遗传性疾病,是由编码ＦＢＮ1的基因突变而引起的结缔组织病。ＦＢＮ1是细胞外微纤维中的一种糖蛋白。细胞外微纤维是细胞外基质的重要组成成分,对于骨骼、眼、心血管、肺、皮肤和中枢神经组织是必不可少的。因此,以上脏器组织中ＦＢＮ1的紊乱
Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder that is caused by mutations in the gene encoding FBN1. FBN1 is a glycoprotein in extracellular microfibrils. Extracellular microfibrils are important components of the extracellular matrix and are essential for bone, eye, cardiovascular, lung, skin and central nervous tissue. Therefore, the FBN1 disorder in the above organ tissues
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Congenital heart disease(CHD) is the most frequent birth defect(0.8%–1% of all live births). Due to the advance in prenatal and postnatal early diagnosis and t