【摘 要】
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<正>遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病。目前对于IMD大多缺乏根治方法,
【机 构】
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山西省妇幼保健院发育行为儿科,太原金域临床检验有限公司业务部
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<正>遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病。目前对于IMD大多缺乏根治方法,因此产前诊断及新生儿筛查对促进优生优育具有重要意义[1]。据原卫生部发布的全国出生缺陷监测结果[2],中国每年都有80万120万个先天残疾儿童,据估
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