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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病患者因位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,导致铜在肝脏、大脑基底核区、肾脏和角膜等部位沉积,临床以肝硬化、