金属蛋白酶mTLL-1与心血管疾病

• 作 者: 李健（综述） 方翔（综述） 丁建东（审校）
• 机 构: 东南大学医学院附属江阴医院心内科,东南大学附属中大医院心内科
• 出 处: 医学综述
• 发表日期: 2010年24期
• 关键词: 哺乳动物Tolloid样1 金属蛋白酶 房间隔 室间隔 Mammalian tolloid-like 1 Metalloprotease Atrial sept

哺乳动物Tolloid样1（mTLL-1）属于金属肽链内切酶中虾红素家族的成员,由tll1基因编码。由于其与骨形态发生蛋白1（BMP-1）在结构和功能上具有高度的同源性,因而也属于BMP-1类分子。mTLL-1在心脏发育过程中起着关键作用,mTLL-1功能缺陷可能是导致心房间隔缺损的重要因素之一,近期研究发现心房间隔缺损的患者中存在mTLL-1基因突变。在此综述了mTLL-1在心脏中的表达、mTLL-1与心脏和主动脉形成及定位缺陷、mTLL-1与心脏分隔、mTLL-1基因突变与房间隔缺损以及mTLL-1与