【摘 要】
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目的:分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和n LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。n 方法:应用全外显子测序技术检测患儿的
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450002郑州大学第一附属医院小儿外科 450002;郑州大学第一附属医院病理科 450002;
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目的:分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和n LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。n 方法:应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果:测序结果显示患儿的n LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为n LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。n 结论:LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。n
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