分析非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）各临床亚型的临床及遗传学特征。
方法该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张型、限制型及射血分数降低型。记录入选患者的临床资料，并应用全外显子测序或Panel测序筛查8个肌小节致病基因。随访并记录心血管死亡终点事件。
结果共入选非梗阻性HCM患者815例，其中限制型27例（3.3%），扩张型51例（6.3%），射血分数降低型30例（3.7%），普通型707例（86.7%）。815例患者中共704例进行了基因检测，其中299例（42.5%）患者携带至少1个肌小节基因致病突变，MYBPC3和MYH7分别占42.1%（126/299）和35.8%（107/299）。限制型的患者中66.7%（16/24）携带肌小节基因致病突变，较扩张型的36.4%（16/44）及普通型的41.5%（250/602）高（P均<0.05）。射血分数降低型患者中56.7%（17/30）携带肌小节基因致病突变，23.3%（7/30）携带多个肌小节突变，较限制型的8.3%（2/24）、扩张型的9.1%（4/44）及普通型的4.2%（24/577）更高（P均<0.001）。各临床亚型患者携带的突变基因类型均以MYH7及MYBPC3为主，各分型间差异无统计学意义（P均>0.05）。对815例患者中的703例进行了随访，随访时间2.9（1.4，4.0）年，共53例（7.5%）患者发生心血管死亡终点事件。普通型患者中5.0%（29/578）发生心血管死亡，限制型患者中13.0%（3/23）发生心血管死亡，扩张型患者中16.3%（7/43）发生心血管死亡，射血分数降低型患者中46.7%（14/30）发生心血管死亡。单因素Cox比例风险模型分析结果显示，限制型、扩张型及射血分数降低型患者的心血管死亡风险均高于普通型（P<0.001），但三种类型之间差异无统计学意义。多因素Cox比例风险模型分析结果显示，校正了性别、发病年龄、体重指数、高血压病史、冠心病病史、糖尿病病史后，限制型、扩张型和射血分数降低型患者心血管死亡风险相对于普通型的HR分别为5.454（95%CI 1.137~26.157，P=0.034）、6.597（95%CI 1.632~26.667，P=0.008）和9.028（95%CI 2.201~37.039，P=0.002）。
结论非梗阻性HCM患者大多数为普通型，临床表现轻且预后良好，而限制型、扩张型虽占比较低且未出现心脏收缩功能降低，但与射血分数降低型一样临床表型均可较为严重、预后不佳。各临床亚型患者携带突变基因类型虽无差异，但限制型患者携带肌小节突变比例更高，射血分数降低型患者携带多个肌小节突变比例较高。