X-连锁的腓骨肌萎缩症与Connexin32

来源 :卒中与神经疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lsh01015
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X 连锁的Charcot Marie Tooth病(CMTX)由间隙连接蛋白connexin32(Cx32 )基因突变引起 ,是第二常见类型的腓骨肌萎缩症 ,其发病率占CMT1患者的 5 %~ 10 % ,低于CMT1A。本文就其近年来的研究情况综述如下。1 临床表现CMTX的临床表 The X-linked Charcot Marie Tooth disease (CMTX) is the second most common type of Charcot-Marie-Tooth disease due to a mutation in the connexin 32 (Cx32) gene, which accounts for 5% to 10% of patients with CMT1 and is lower than CMT1A. This article summarizes the research in recent years as follows. 1 clinical manifestations of CMTX clinical table
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