【摘 要】
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目的 产前诊断一例胎儿羊水细胞染色体核型结果为46,XN,del(18)(p11.2)?,利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)进一步分析及验证.方法 胎儿羊水行染色
【机 构】
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怀化市妇幼保健院医学遗传中心,湖南怀化418000
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目的 产前诊断一例胎儿羊水细胞染色体核型结果为46,XN,del(18)(p11.2)?,利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)进一步分析及验证.方法 胎儿羊水行染色体G显带核型分析,并进行CMA检测验证核型分析的结果.结果 胎儿羊水染色体320条带下结果为46,XN,del(18)(p11.2)?.Affymetrix CytoScan 750K Array染色体微阵列技术结果为:arr[hg19]18p11.32(136,227-2,548,101)x1;arr[hg19]18p11.32p11.21(2,548,667-15,170,636)x3;显示胎儿18号染色体18p11.32区段存在2.4 Mb片段的缺失,同时,18 p11.32p11.21区段存在12.6Mb片段的重复.结论 CMA技术可以精确定位断裂点,定位到常规G显带无法定位的胎儿18p部分单体,以及鉴别常规G显带无法查出的胎儿18p部分三体,在胎儿期诊断出可疑致病基因并分析表型与基因型的关系.
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