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腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性.可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型.近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因.主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等.本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述.