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目的 筛查低血钾性周期性麻痹家系的骨骼肌二氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基和骨骼肌电压门控钠离子通道α亚基基因突变。方法 总结低血钾型周期性麻痹家系Ⅵ代27例患者的临床特点，并应用聚合酶链反应和高液相变性技术筛查编码钙离子通道α1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点。结果 钙离子通道α1亚基编码528位精氨酸的1582位碱基序列发生错义突变(C→G)，编码的精氨酸变为甘氨酸，528位精氨酸被甘氨酸替代，而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常。结论 国人钙