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Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种X-连锁隐性遗传的肌肉变性病。新生男婴DMD发生率大约是1／3500，患者肌无力发展迅速，11～13岁后完全不能行走，大部分在20岁左右死于周嗣性呼吸循环衰竭。是造成男性儿童残废和死产的原阕之一，故历来受到神经病学界的重视。本文就其发病机制研究进展综述如下。