人类线粒体基因控制区序列的变异频率与碱基构成特点分析

来源 :中华老年多器官疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiushiaijiujiu
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目的探讨人类线粒体基因控制区的多态频率和变异类型.方法搜集基因文库记录的86个人类线粒体基因D环控制区序列,并与标准剑桥序列进行比对分析.结果 86个序列中共在181个位点发现1 253个碱基变异,主要变异形式为碱基转换(占71 75%),其次为碱基插入(16.04%)和缺失(8.62%),碱基颠换较少,仅占3.59%.核酸位点16 189、303~315、514~523是变异频率较高,且具有基因长度不稳定的区域.结论线粒体基因D环区为高度多态变异区,其变异频率的确定可为针对线粒体基因多态性与疾病发生风险
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